L\u2019her\u00e8ncia gen\u00e8tica \u00e9s un condicionant molt important per a la salut de les persones. El cos hum\u00e0 est\u00e0 format per milions de c\u00e8l\u00b7lules i cadascuna cont\u00e9 un conjunt de gens. Els gens s\u00f3n les instruccions de l\u2019organisme que el cos llegeix per elaborar les prote\u00efnes que determinen qui som. Per exemple, hi ha gens que defineixen el color dels ulls o l\u2019al\u00e7ada. Els gens s\u2019hereten, es transmeten de pares a fills. De vegades aquests gens es poden alterar fent que les prote\u00efnes no funcionin correctament i donin lloc a l\u2019aparici\u00f3 de trastorns denominats malalties gen\u00e8tiques. Aquests gens alterats tamb\u00e9 es poden transferir de pares a fills.<\/p>\n\n\n\n
Saber si tens alguna alteraci\u00f3 gen\u00e8tica que pots transmetre als teus fills \u00e9s possible mitjan\u00e7ant els tests gen\u00e8tics. A la Unitat de Medicina Gen\u00f2mica de la Cl\u00ednica Mi Tres Torres<\/a> pots sotmetre\u2019t a el test myGenome i comptar amb un estudi del genoma complet: una an\u00e0lisi de cribratge per detectar la pres\u00e8ncia de malalties gen\u00e8tiques.<\/p>\n\n\n\n Malalties gen\u00e8tiques m\u00e9s freq\u00fcents<\/strong><\/p>\n\n\n\n Entre les malalties gen\u00e8tiques, hi ha diverses que es donen amb m\u00e9s freq\u00fc\u00e8ncia entre la poblaci\u00f3. Algunes d\u2019elles s\u00f3n:<\/p>\n\n\n\n Hipercolesterol\u00e8mia familiar: \u00c9s un trastorn gen\u00e8tic freq\u00fcent que es manifesta des del naixement i que provoca un augment en els nivells plasm\u00e0tics de colesterol. Com a conseq\u00fc\u00e8ncia, les persones amb hipercolesterol\u00e8mia familiar tenen m\u00e9s risc de patir malalties card\u00edaques i patir un infart de miocardi prematur. Una persona afectada d\u2019hipercolesterol\u00e8mia familiar, t\u00e9 el 50% de probabilitats de transmetre la mutaci\u00f3 o l\u2019alteraci\u00f3 en el gen als seus descendents, fills i filles.<\/p>\n\n\n\n Miocardiopatia dilatada familiar: En aquest cas es tracta d\u2019una malaltia heredit\u00e0ria que afecta el m\u00fascul del cor. Es caracteritza per la dilataci\u00f3 i la contracci\u00f3 deficient d\u2019un o dos ventricles del cor. Quan aix\u00f2 succeeix, el m\u00fascul card\u00edac es debilita i s\u2019aprima, sent incapa\u00e7 de bombejar la sang eficientment per tot el cos. La miocardiopatia dilatada pot no causar s\u00edmptomes, per\u00f2 per algunes persones pot ser potencialment mortal.<\/p>\n\n\n\n Defici\u00e8ncia de 6-fosfat-deshidrogenasa: Es tracta d\u2019un trastorn en el qual els gl\u00f2buls vermells es descomponen quan el cos s\u2019exposa a certs f\u00e0rmacs o a l\u2019estr\u00e8s d\u2019una infecci\u00f3. Aix\u00f2 pot conduir a una afecci\u00f3 que es diu an\u00e8mia hemol\u00edtica.<\/p>\n\n\n\n Fibrosi qu\u00edstica: Aquesta \u00e9s una altra malaltia gen\u00e8tica comuna, que provoca l\u2019acumulaci\u00f3 de moc esp\u00e8s i enganx\u00f3s en els pulmons, el tub digestiu i altres \u00e0rees de el cos. Fonamentalment, danya el sistema respiratori, per\u00f2 tamb\u00e9 el funcionament d\u2019altres \u00f2rgans com el p\u00e0ncrees o el fetge.<\/p>\n\n\n\n Neurofibromatosi tipus I: \u00c9s un trastorn hereditari que afecta la pell, i que origina la pres\u00e8ncia de taques d\u2019un color caf\u00e8 amb llet, aix\u00ed com la predisposici\u00f3 al desenvolupament de tumors. Aquests no solen ser cancerosos, encara que de vegades, poden tornar-se malignes.<\/p>\n\n\n\n S\u00edndrome de Marfan: \u00c9s una malaltia gen\u00e8tica que afecta el teixit connectiu, \u00e9s a dir, les fibres que sostenen i subjecten els \u00f2rgans i altres estructures del cos. La s\u00edndrome de Marfan afecta m\u00e9s freq\u00fcentment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i l\u2019esquelet. La probabilitat que els fills d\u2019un pacient heretin la malaltia se situa al voltant de l\u201950%, segons indiquen des de la Fundaci\u00f3n Espa\u00f1ola del Coraz\u00f3n.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"