Test genético para diagnosticar enfermedades hereditarias

Con una muestra de saliva es posible detectar la existencia de alteraciones genéticas que puedan transmitirse de padres a hijos.

Más vale prevenir que curar. Cuando hablamos de la salud de las personas esta expresión es especialmente acertada y, en especial, si nos referimos a las enfermedades hereditarias. Prevenir su aparición de manera temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen paliando sus síntomas o evitando su desarrollo. Un aliado eficaz para lograrlo es el test genético, una forma cómoda, rápida y sencilla de diagnosticar posibles patologías genéticas.

Mi Tres Torres cuenta con la Unidad de Medicina Genómica más avanzada de Cataluña, creada junto con la compañía Veritas Intercontinental, especializada en realizar test genéticos. El objetivo de esta unidad, que tiene su enfoque en la medicina predictiva, preventiva y personalizada, es, justamente, prevenir enfermedades o detectarlas precozmente, mejorar su tratamiento y ofrecer a los pacientes una vida más larga.

Con los test genéticos myGenome es posible detectar a partir de una muestra de saliva la existencia de alteraciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o incrementar la probabilidad de desarrollar una enfermedad determinada. Gracias a la secuenciación del genoma completo se puede contar con un análisis de cribado para analizar la presencia de enfermedades genéticas.

Una vez obtenidos los resultados del test genético, el doctor Tomás Torres, que lidera la Unidad de Medicina Genómica de Mi Tres Torres, analiza e interpreta los resultados para darle al paciente un buen asesoramiento genético personalizado.

Qué enfermedades hereditarias se pueden detectar con el test genético

Dentro de las enfermedades genéticas, hay algunas muy frecuentes entre la población, como la hipercolesterolemia familiar, que se produce cuando la presencia de colesterol en sangre está por encima de los niveles considerados normales. Se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población mundial presenta esta enfermedad. Otro ejemplo es lafibrosis quística, un trastorno que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y que daña principalmente el sistema respiratorio.

Entre las enfermedades genéticas hereditarias también se encuentran algunas con muy poca incidencia, las denominadas enfermedades raras. Algunas de ellas son el síndrome de Moebius, el síndrome de X-frágil o la progeria de Hutchinson-Gilford. Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Acudir a un médico genetista es muy importante si se tiene historia familiar de enfermedad genética, o si se sospecha de ella. Es importante evaluar el caso y realizar los estudios moleculares correspondientes, cuyo objetivo es detectar la alteración específica presente en el material genético.